Szponzorált tartalom
cöliákia
Ha az emésztőrendszer nem működik úgy, ahogy kellene.
Sokan tapasztalják, hogy egy-egy étkezés után puffadás, hasi fájdalom vagy kimerültség jelentkezik. Időnként ezek a tünetek múló kellemetlenségek, máskor azonban komolyabb problémák állhatnak a háttérben. A helyes diagnózis sok esetben nem egyszerű, mert a panaszok többféle betegségre is utalhatnak. Az egyik ilyen – sokszor rejtve maradó – kórkép egy autoimmun eredetű állapot, amely világszerte emberek millióit érinti, mégis gyakran csak évekkel később derül fény a valódi okokra.
A cöliákia – más néven gluténérzékenység – egy krónikus autoimmun betegség, amelyet a szervezet gluténre adott rendellenes immunválasza vált ki. A glutén a búzában, árpában és rozsban található fehérje, amely egészséges emberek számára ártalmatlan, de cöliákiás betegekben a vékonybél nyálkahártyáját károsítja. A folyamat során a bélbolyhok elsimulnak, ami rontja a tápanyagok felszívódását, így hiányállapotok, emésztési zavarok és hosszú távon súlyos egészségügyi problémák alakulhatnak ki.
A cöliákia tünetei igen változatosak lehetnek: hasmenés, puffadás, hasi fájdalom, fogyás, fáradékonyság, bőrkiütések, vashiányos vérszegénység, de akár meddőség vagy csontritkulás is utalhat a betegségre. Fontos megjegyezni, hogy nem mindenkinél jelentkeznek klasszikus tünetek – sok esetben a tünetszegény vagy tünetmentes formában is fennállhat, ami tovább nehezíti a felismerését.
Miért fontos a korai felismerés?
Kezelés hiányában hosszú távon súlyos szövődményekhez vezethet: csontritkulás, meddőség, májproblémák, idegrendszeri tünetek és ritka esetekben bélrendszeri daganatok is kialakulhatnak. Ezért is kulcsfontosságú a pontos és korai diagnózis, amely lehetőséget ad a megfelelő étrendi kezelés megkezdésére – ez pedig nem más, mint az élethosszig tartó gluténmentes diéta.
A diagnosztikai folyamat egyik lépése lehet a genetikai vizsgálat, amely a cöliákia szempontjából kifejezetten hasznos információkat nyújthat. A betegség kialakulásához ugyanis bizonyos genetikai hajlam szükséges: a HLA-DQ2 és/vagy HLA-DQ8 gének jelenléte szinte elengedhetetlen a cöliákia megjelenéséhez. Fontos azonban megérteni, hogy ezen gének megléte önmagában még nem jelenti a betegség fennállását – de hiányuk szinte kizárja azt.
Ezért a genetikai szűrés különösen akkor lehet hasznos, ha:
- a családban előfordult már a betegség,
- valakinél nem egyértelműek a tünetek, de felmerül a gyanú,
- a beteg már gluténmentes diétán van, és a szerológiai vagy szövettani vizsgálat nem ad egyértelmű eredményt,
- szűrővizsgálat részeként szeretnénk kizárni a betegség lehetőségét.
A genetikai teszt tehát nem helyettesíti a betegség teljes diagnózisát, de értékes kiegészítője lehet annak. Negatív eredménye szinte teljes bizonyossággal kizárja a betegség kialakulását, így sok felesleges vizsgálattól kímélhetjük meg magunkat vagy gyermekünket.
Ez tehát egy komoly, de kezelhető autoimmun betegség, amelynek felismerése gyakran késlekedik a sokféle, nem mindig jellegzetes tünet miatt. A genetikai szűrés hasznos eszköz lehet a diagnosztikai folyamatban, különösen bizonytalan esetekben vagy megelőző szűrés céljából. A legfontosabb, hogy időben felismerjük a problémát, és megfelelő orvosi irányítással elkezdjük a kezelést – mert egy gluténmentes étrend nemcsak a tüneteket szünteti meg, hanem hosszú távon az egészség megőrzésében is kulcsszerepet játszik.